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耳聋与遗传有没有联系?

发布于:2019-09-23 11:02来源:未知 作者:听力检查仪 点击:
听力检查仪
  耳聋是生活中困扰很多患者的一种耳科疾病。听力检查仪生产商今天给大家科普一下耳聋与遗传有没有联系。
  1耳聋到底是不是一种遗传病?能不能预防?
  耳聋的病因十分复杂,约有三分之二的耳聋是由于遗传因素导致,其余三分之一是各种环境因素导致的,如母孕期的宫内感染及生产过程中的缺氧、黄疸、严重感染等等。
  遗传因素所致的耳聋,在明确耳聋致病基因和突变的基础上,是可以通过检测父母双方的致聋基因及其突变,评估后代出现聋儿的风险,以进行婚育指导、药物干预或产前诊断等加以规避。
  2遗传性耳聋为何诊断难度大?
  与为大众所知的苯丙酮尿症等遗传病不同,遗传性耳聋的致病基因十分多样,遗传模式也十分复杂,就非综合征性耳聋而言,目前已知的常染色体隐性遗传的基因约有76种,常染色体显性遗传的基因约有47种,伴性遗传的基因有5种,这些基因几乎遍布全部46条染色体。
  这其中任何一种基因发生突变,均会造成耳聋。因此诊断难度较其他疾病大。
  3上百种耳聋基因,那要怎么一个一个筛查啊?
  实际上,遗传性耳聋约有三分之一是由于GJB2、SLC26A4和MT-RNR1这三大耳聋常见基因的突变引起。因此,我们的基因诊断策略是首先进行这三大常见基因的全序列的检测。
  在排除了这三个基因的致病可能性后,才采取下一种较为昂贵的方法,即罕见耳聋基因靶向捕获及二代测序。后者可以快速同步地进行大量基因的全序列检测。如此,既基本涵盖所有的耳聋基因,又符合卫生经济原则。
 
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